RESUMO
Resumen La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de las cinco enfermedades degenerativas de la retina distinguidas como bestrofinopatías. En etapas iniciales de la enfermedad puede presentarse agudeza visual normal; sin embargo, en la mayoría de los pacientes hay pérdida progresiva de la misma debido al depósito subfoveal de material amarillo. Algunos pacientes también pueden presentar neovascularización coroidea, siendo esta una complicación poco común. En población pediátrica el tratamiento temprano con ranibizumab de la enfermedad asociada a neovascularización coroidea ha evidenciado mejoría del pronóstico. Aunque son necesarios más estudios que valoren su eficacia y se ha registrado buena respuesta al tratamiento con otros medicamentos, este sigue siendo la primera elección. Se presenta el caso de una paciente quien a los trece años fue diagnosticada con distrofia macular viteliforme y fue tratada exitosamente con ranibizumab durante dos años.
Abstract Best's disease, also called vitelliform macular dystrophy is an autosomal dominant maculopathy, which is caused by mutations in the BEST 1 gene, located in the retina pigment epithelium. Is part of the five retina degenerative diseases clinically distinguished as bestrophinopathies. Affected individuals, in the early disease stages may present normal visual acuity; however, in most patients there is a progressive loss of this material in the deposit of subfoveal yellow material. Some patients may also present choroidal neovascularization, an uncommon complication. In pediatric population, early disease treatment associated with choroidal neovascularization with ranibizumab has shown a prognosis improvement. Although more studies are needed to assess its efficacy in this condition and good response to treatment with other medications, this still being the first choice. We present a patient who at thirteen years was diagnosed with VMD and was successfully treated with ranibizumab for two years.
